Should isolated aberrant right subclavian artery be ignored in the antenatal period? A management dilemma

Abstract

Objective: To investigate the frequency and types of chromosomal abnormalities in fetuses with the aberrant right subclavian artery (ARSA) and to evaluate its association with other ultrasonographic findings. Materials and Methods: In all, 11,666 fetal anatomic surveys were performed between March 2014 and March 2020. The cases diagnosed as ARSA were examined. Accompanying ultrasound findings and chromosomal abnormalities were collected. Results: ARSA was detected in 140 fetuses (1.2%). The ARSA appeared isolated in 47.1% (66/140) of cases and the remaining 52.9% (74/140) of cases were associated with cardiac or extracardiac malformations and soft markers. Chromosomal abnormalities were detected in 17.8% (25/140) of all cases. Trisomy 21 was the most common chromosomal anomaly with a prevalence of 11.4% (16/140). The corresponding rate was 3% (2/66) and 18.9% (14/74) for isolated and non-isolated ARSA, respectively. DiGeorge syndrome was detected in 3% (n=2) and Turner syndrome was in 3% (n=2) of the isolated group. ARSA was not an isolated finding in any of the 4 fetuses with trisomy 18. Conclusion: Isolated ARSA may be the only antenatal predictor of trisomy 21 or other chromosomal anomalies, including DiGeorge or Turner syndrome. Hence, visualization of the right subclavian artery should be a part of the fetal anatomic survey and genetic analysis should be recommended even in the absence of associated findings.

Amaç: Aberran sağ subklavyen arteri (ASSA) olan fetüslerde kromozomal anomalilerin sıklığını ve tiplerini belirlemek ve diğer sonografik bulgularla ilişkisini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: Mart 2014 ile Mart 2020 tarihleri arasında toplam 11,666 fetal anatomik inceleme yapıldı. ASSA tanısı konulan olgular incelendi. Eşlik edilen ultrason bulguları ve kromozom anormallikleri toplandı. Bulgular: Yüz kırk fetüste (%1,2) ASSA tespit edildi. ASSA, olguların %47,1’inde (66/140) izole olarak göründü ve olguların geri kalan %52,9’u (74/140) kardiyak anomaliler, ekstrakardiyak malformasyonlar veya minör belirteçler ile ilişkili bulundu. Tüm olguların %17,8’inde (25/140) kromozom anormallikleri tespit edildi. Trizomi 21, %11,4 (16/140) prevalansı ile en sık görülen kromozomal anomaliydi. İzole ve izole olmayan ASSA için karşılık gelen oranlar sırasıyla %3 (2/66) ve %18,9 (14/74) idi. İzole grupta %3 (n=2) DiGeorge sendromu ve %3 (n=2) Turner sedromu da saptandı. ASSA, trizomi 18’i olan 4 olgunun hiçbirinde izole bir bulgu değildi. Sonuç: İzole ASSA, trizomi 21’in veya DiGeorge veya Turner sendromu dahil diğer kromozomal anomalilerin tek antenatal prediktörü olabilir. Bu nedenle, sağ subklavyen arterin görselleştirilmesi fetal anatomik incelemenin bir parçası olmalı ve ilişkili bulguların yokluğunda bile genetik analiz önerilmelidir