SETBP1 geninde mental retardasyon tip 29 sendromuyla ılişkili yeni mutasyon tanımlanması: Olgu sunumu

Abstract

Mental retardasyon genetik ve çevresel faktörlerin etkileri sonucu ortaya çıkan konjenital anomalilerdir. Genetik bozuklukların mental retardasyonun gelişmesindeki etkinliği göz önüne alındığında genetik tanının hastalığın teşhisi ve tedavisideki rolü büyük önem taşımaktadır. Mental retardasyonda erken dönemde teşhis koyulması ve müdahale edilmesi durumunda hastalığın seyrinin daha olumlu yönde gitmesi sağlanabilir ve tedavisinde büyük farklar yaratılabilir. Bu olgu sunumunda yeni nesil dizileme yöntemi (YND) kullanılarak hastanın tüm genomundaki protein kodlayan genler dizilenmiştir ve klinik bulgularla ilişkili olarak SET bağlayıcı protein 1'in (SETBP1) geninde daha önce tanımlanmamış heterozigot, klinik etkisi henüz bilinmeyen bir mutasyon c.3515G>T saptanmıştır. Hastada bulunan bu yeni mutasyon Sanger dizileme ile doğrulanmıştır.

Mental retardation is a congenital anomaly caused by the effects of genetic and environmental factors. Since the impact of genetic abnormalities in the development of mental retardation, genetic testing has great importance in the diagnosis, treatment and prognosis of the disease. In case of early diagnosis and intervention in mental retardation, the course of the disease can be improved in a more positive way and major differences can be made in the treatment. In this case, the sequencing of protein-coding genes within the whole genome of the patient revealed the autosomal heterozygous dominant mutation in the SETBP1 gene, which is found to be associated with clinical findings of the patient.This new mutation is confirmed by Sanger sequencing